Взрослые люди с синдромом аспергера: особенности

Есть ли связь между аутизмом и шизофренией?

Конечно же, аутизм и шизофрения — не одно и то же. Но некая связь на биологическом уровне между ними имеется. Основа и того, и другого заболевания закладывается еще в перинатальном периоде. Оказать негативное воздействие на формирование нервносистемных структур могут: 

• наличие ТОРЧ-инфекций у будущей мамы;
• слишком зрелый возраст отца;
• резус-конфликт у родителей;
• токсические влияния.

Данную связь подтверждают случаи, когда у пациента фиксируют коморбидность. Под этим термином подразумевают сочетание у одного человека симптомов одновременно нескольких психических заболеваний с общим патогенетическим механизмом, к которым как раз относятся аутизм и шизофрения. 

Причины возникновения

На сегодняшний день синдром Аспергера является наименее изученным расстройством. Ученые так и не пришли к единому мнению по поводу его возникновения, высказывая разные теории:

1. Дефект Х-хромосомы. Синдром Аспергера является генетической патологией, которая чаще встречается у мальчиков. Поскольку у представителей мужского пола только одна Х-хромосома, то ее дефект может привести к развитию патологического состояния.
2. Негативное воздействие окружающей среды. Ряд исследователей отмечают взаимосвязь между протеканием беременности и токсичностью воздуха. Но эта теория достаточно спорна, потому что неблагоприятные условия могут привести к развитию самых разных патологий у плода.
3. Наследственность. Генетически обусловленный синдром иногда передается по наследству. Известны случаи, когда в одной семье синдром Аспергера был диагностирован сразу у нескольких членов семьи. При этом выраженность патологии была разной.

Большинство исследователей среди причин развития синдрома Аспергера называют причины, которые схожи с предпосылками развития аутизма и других психических расстройств.

С большой долей уверенности можно сказать, что учеными до сих пор не найдены генетических и биохимических маркеров, которые были бы характерны исключительно для синдрома Аспергера.

Диагностика аутизма

Очень важным моментом при лечении и реабилитации больных с аутизмом является его своевременное выявление. Диагностика аутизма основана на наблюдениях за пациентом, выявлении особенностей поведения, являющихся симптомами заболевания. Диагностика аутизма в раннем возрасте наиболее сложна, особенно если ребенок у родителей первый. Ранние признаки аутизма могут быть сочтены вариантом нормы. К тому же многие методики диагностики аутизма невозможно выполнить у маленьких детей.

В целом диагностика раннего детского аутизма включает заполнение родителями специальных опросников и наблюдение за ребенком в спокойных условиях. Для диагностики аутизма у детей используются следующие опросники:

•     шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS);
•     опросник для диагностики аутизма (ADI-R);
•     поведенческий опросник для диагностики аутизма (ABC);
•     тест на аутизм у маленьких детей (CHAT);
•     шкала рейтинга детского аутизма (CARS);
•     контрольный список оценки показателей аутизма (ATEC).

Помимо опросников, обязательно назначается инструментальное обследование, целью которого является исключение сопутствующей патологии и проведение дифференциальной диагностики. Электроэнцефалография (ЭЭГ) позволяет выявить судорожную активность — эпилепсия может сопровождаться симптомами, схожими с аутистическими, судороги характерны для синдрома Ретта и некоторых других форм аутизма. Визуализирующие методики (УЗИ, МРТ) нужны для выявления органических изменений головного мозга, которые могут быть причиной имеющихся симптомов. Обязательно назначаются консультации узких специалистов для исключения других заболеваний (сурдолога, невролога, психиатра).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика аутизма очень важна, так как многие формы аутистических расстройств могут иметь стертую клиническую картину, разное сочетание симптомов. В раннем возрасте аутизм следует дифференцировать со следующими состояниями:

• Патология слуха, зрения, которые могут имитировать характерное для аутизма безразличие к окружающему миру.
• Депривационный синдром, развивающийся при длительном отлучении ребенка от матери и не имеющий генетической природы. При восстановлении контакта с матерью проявления с высокой долей вероятности исчезают.
• Умственная отсталость напоминает по своим проявлениям аутизм, но в этом случае дети не испытывают сложностей с проявлением эмоций.
• Шизофрения имеет проявления, сходные с синдромом Аспергера, на начальном этапе изучения аутизма его считали формой данного заболевания. Диагностируют шизофрению не раньше 3 лет, когда возникает возможность проведения специальных тестов.

Во взрослом возрасте чаще всего дифференциальная диагностика проводится с депрессивными расстройствами и шизофренией.

Причины аутизма у детей

Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий. Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность. 

Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными. 

Говорить о точных причинах, которые провоцируют изменения в перечисленных мозговых структурах, ученые пока не могут —  природа заболевания и механизм его развития остаются неизвестными.4

Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:

«В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма:

• нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм;
• результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок;
• экология;
• нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности (к примеру, краснуха, цитомегаловирус), токсическое воздействие на плод (к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности)».

Сегодня наиболее вероятной причиной РАС считается наследственная предрасположенность. У родственников детей с аутизмом  в 3–7% случаев определяют похожие заболевания и другие психические и психологические отклонения:

• низкую потребность в контакте с другими людьми;
• расстройства речи;
• навязчивое поведение;
• умственную отсталость;
• эпилепсию.

Кроме того, в 90% случаев аутизм развивается одновременно у обоих однояйцевых близнецов. Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни. 

Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания.

Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки.

Факторы риска

Существуют предположения, что проявление аутизма связано с определенными факторами риска, хотя они не подтверждены надежными источниками. К ним относятся:

• рождение ребенка от поздней беременности;
• нарушения внутриутробного развития;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• радиационное воздействие;
• «сбои» в обмене веществ;
• нарушения выработки гормонов щитовидной железы;
• патологии мозга — энцефалиты, черепно-мозговые травмы (рис.1). 

Прививки и аутизм: есть ли связь?

В 1998 году в журнале «The Lancet» была опубликована статья врача Эндрю Вэйкфилда. В ней автор описал несколько случаев, когда у детей возникали поражения кишечника и проявлялись симптомы аутизма после прививки вакциной против краснухи, кори и паротита (вакцина КПК). Автор высказал предположение, что именно вакцинация стала «триггером» развития РАС. Однако дальнейшие исследования не выявили взаимосвязи между расстройствами аутистического спектра и вакциной КПК. Зато было установлено, что доктор Вэйкфилд получил большую денежную сумму от адвокатов своих пациентов, а также подал заявку на получение патента на собственную вакцину. В результате «The Lancet» принял решение об отзыве публикации, а доктора Вэйкфилда лишили медицинской лицензии.⁵

Речь, интеллект, мировосприятие

У детей аутизмом нарушено восприятие общей картины мира. Они анализируют объект не в целом, а разделяют его на детали. Машинка им интересна не как вид транспорта, а только потому, что у нее движется колесо.

Для таких детей не свойственно стремление к познаванию мира, изучение свойств объекта, его назначения. Они выбирают для себя привлекательные элементы и следуют им. Познавательные вопросы «зачем, почему» запаздывают во времени.

Аутичных детей сложно заинтересовать игрушкой, но они фокусируются на сенсорных стимулах. Например, малыш настолько любит классическую музыку, что уже в год находит в стопке нужную пластинку и устанавливает ее в проигрыватель.

Однако поражает способность таких детей запоминать то, на что они, смотря со стороны, не обращают внимания, слышат то, к чему не прислушиваются, видят то, к чему не приглядываются. Когда впоследствии с ними удается наладить словесный контакт, дети повествуют о многих вещах, которые, как казалось, их не интересовали.

Что касается памяти, то она, можно сказать, избирательна. Они очень хорошо запоминают то, что для них значимо: обстановку в квартире, привычки в семье и т.п. Поэтому любое нарушение распорядка вызывает у них возмущение. Дети также хорошо запоминают события, вызвавшие у них чувство страха.

Особенностью маленьких аутистов является механическая память. Они превосходно запоминают стихи, воспроизводят сложные рисунки, песни.

Речь аутичных малышей также имеет свои особенности. В младенчестве для них не свойственно гуление и лепет. Они появляются очень поздно. Первые слова произносят в срок, но это не привычное «мама», а совершенно другие слова, которые не используются для прямого общения.

У многих малышей речь или очень скудная, с малым словарным запасом, или вообще практически не развита. Они мычат, чмокают, разговаривают на каком-то своем языке. Слова бессвязны, могут использовать вырванные выражения из просмотренных мультиков.

Наблюдаются эхолалии – повторение обращенных к аутисту слов. Порой повторяются очень сложные выражения, но чисто автоматически, без понимания смысла. Наблюдается реверсия местоимений, когда малыша с РАС спрашивают, как тебя зовут, он отвечает: «Тебя зовут Петя».

Смысл речи аутистичного малыша понятен только близким людям, так как он оперирует отвлеченными понятиями. Например, когда мама сердится, отвечает ей: «Смилуйся, государыня».

Даже если речь малыша достаточно хорошо развита, а его словарный запас очень богатый, он все равно неспособен к диалогу. Говорит только о том, что интересует его, в форме монолога, при этом страдает интонация высказываний.

Аутисты легко осваивают иностранные языки. Но, как замечают преподаватели, родной язык они также осваивают как зарубежный.

В целом, речь при РДА тоже отличается стереотипностью. Она часто непонятна для окружающих, так как выражает личные интересы ее носителя. Спонтанная речь, используемая при общении, плохо развита, дети лучше воспринимают косвенную, обращенную к другим. Они могут говорить чисто и без запинок, оперируя сложными выражениями, в форме монолога или эхолалий, но спотыкаются, путаются и говорят смазано при попытке начать диалог.

Методы лечения аутизма у детей

Лечение аутизма у детей в Москве дает неплохие результаты. Подтверждением тому являются пациенты НейроЛогопедического центра «Выше радуги». Дети не только успешно учатся в обычных школах, но и посещают спортивные секции, различные кружки по интересам, общаются, дружат.

Безусловно, очень многое зависит от родителей и их принятия уникальности малыша. Взрослые должны осознать необходимость систематической и грамотной поддержки своего ребенка, должны быть готовы всю жизнь создавать такому ребенку особые комфортные условия.

Чтобы получить результат, следует приложить определенные усилия. Во-первых, создать специальные условия для роста и развития ребенка: оградить его от громких звуков и других раздражителей, не менять распорядок дня и привычную обстановку.
Во-вторых, освоить целый ряд важных правил и специфический язык общения с особенным малышом. Да, на это нужно тратить достаточно много сил и времени, но результат того стоит! Для детей с аутичным спектром это вопрос жизни в социуме или без него! Об этом нужно обязательно помнить!

Большинство детей-аутят талантливы в определенной области, следует помочь им раскрыться. Они по-другому воспринимают и понимают окружающий мир, необходимо научить их жить и взаимодействовать в обществе.

Специалисты нашего центра разрабатывают индивидуальные коррекционные программы для каждого малыша, обучают родителей особенностям грамотной коммуникации с ребенком.
Методики лечения направлены на улучшение интеллектуального, поведенческого, социального, эмоционального, двигательного, сенсорного и речевого развития. Работа осуществляется поэтапно.
Дважды в месяц проводится консилиум специалистов (нейропсихологи, дефектологи, специалисты сенсорной интеграции, ритмотерапевты, логопеды, инструкторы нейроакустических программ), с учетом динамики состояния вносятся те или иные изменения в программу реабилитации.

Необходимо помнить, что всегда можно добиться социализации ребенка. Правильная коррекция состояния позволит улучшить взаимодействие ребенка со сверстниками и окружающим миром, самоконтроль, эмоционально-волевую сферу, учебную мотивацию, нейродинамику, концентрацию внимания. А это, в свою очередь, предотвратит задержку речевого и интеллектуального развития. При своевременном обращении к специалистам возможно минимизировать аутичные проявления, обучить ребенка самостоятельности и полностью его адаптировать к социальной жизни.

Симптомы аутизма у ребенка

У некоторых детей симптомы аутизма можно обнаружить уже в младенчестве. Чаще всего аутизм проявляется к трем годам. Признаки аутизма могут изменяться в зависимости от уровня развития ребенка и его возраста (см. фото).

Поведенческие характеристики, используемые для описания синдрома аутизма:

Нарушено развитие неречевой и речевой коммуникации. Характерно:

1. Речь нормальная, но беседовать с другими ребенок не может;
2. Речь ненормальная по содержанию и форме, то есть ребенок повторяет услышанные где-то фразы, которые не относятся к данной ситуации;
3. Отсутствие мимики и жестов. Может отсутствовать и речь;
4. Ребенок никогда не улыбается собеседнику, не смотрит ему в глаза;
5. Речь ненормальная фонетически (проблемы с интонацией, ритмом, монотонность речи).

Нарушено развитие воображения, что приводит к ограниченному кругу интересов. Характерно:

Предпочтение отдает уединению, играм с самим собой;
Отсутствует воображение и интерес к воображаемым событиям;
Тяготит к определенному предмету и испытывает навязчивое желание постоянно держать его в руках;
Неестественное, нервное, отчужденное поведение;
Ребенок-аутист проявляет истерики при изменении окружающей обстановки;
Испытывает требование точно повторять одни и те же действия;
Концентрирует свое внимание на чем-то одном.

Нарушено развитие социальных навыков. Характерно:

1. Игнорирование чувства и существование других людей (даже родителей);
2. Не делятся с близкими своими проблемами, так как не видят в этом необходимости;
3. Дети не желают общаться и дружить с ровесниками;
4. Никогда не подражают ни мимике, ни жестам других людей или повторяют эти действия неосознанно, никак не связывая их с ситуацией.

Люди, страдающие аутизмом, отличаются неровным развитием, что дает им возможность быть талантливыми в какой-то узкой области (музыка, математика). Для аутизма характерно нарушение развития социальных, мыслительных, речевых умений. 

Обучение ребенка-аутиста

Аутичный ребенок, как правило, в обычной школе учиться не может. Чаще обучением на дому занимаются родители или приходящий специалист. В крупных городах открыты специальные школы. Обучение в них проводится по специальным методикам.

Наиболее распространенные учебные программы:

• «Время на полу»: методика предлагает лечение и обучение навыкам общения проводить в игровой форме (родитель или педагог по несколько часов играют с ребенком на полу).
• «Прикладной поведенческий анализ»: поэтапное обучение под руководством психолога от простых навыков до формирования разговорной речи.
• Методика по программе «Больше, чем слова» обучает родителей пониманию невербального способа общения с ребенком с помощью жестов, мимики, его взгляда и др. Психолог (или родители) помогают ребенку в формировании новых методов для общения с другими людьми, более понятных им.
• Методика обучения с помощью обмена карточками: используется при тяжелой форме аутизма и при отсутствии речи у ребенка. В процессе обучения ребенку помогают запомнить значение различных карточек и использовать их для общения. Это дает возможность ребенку проявлять инициативу и облегчает общение.
• «Социальные истории» – это своеобразные сказки, написанные педагогами или родителями. В них следует описывать ситуации, вызывающие страхи и тревогу ребенка, а мысли и эмоции героев историй подсказывают желаемое поведение ребенка в подобной ситуации.
• Программа ТЕАССН: методика рекомендует индивидуальный подход к каждому ребенку с учетом его особенностей, цели обучения. Эта техника может сочетаться с другими технологиями обучения.

Строгий распорядок дня, постоянные и не всегда успешные занятия с ребенком, страдающим аутизмом, накладывают отпечаток на жизнь всей семьи. Такие условия требуют от членов семьи необыкновенного терпения и толерантности. Но только любовь и терпение помогут достичь хоть малейшего прогресса.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.

История заболевания

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин

, рисунок адаптирован

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .