Пренатальный скрининг
Содержание:
- Что такое фетометрия
- Не вредно ли делать УЗИ во время беременности?
- Скрининг при беременности: УЗИ на ранних сроках
- I этап перинатального скрининга (11-13 недель)
- Сроки проведения плановых УЗ-скринингов
- Этапы перинатального скрининга
- Врачи направления
- Кто проводит онкологический скрининг
- Расшифровка данных скрининга
- Проблемы
- Дополнительные УЗИ
- Что такое перинатальный скрининг
- Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике
- Что могут означать отклонения от нормы в биохимическом анализе крови?
- Скрининги на более позднем сроке
- Возможные риски, которое покажет первое УЗИ
- Нормы 1 скрининга:
- Биохимическое исследование крови, как 2 этап скрининга
Что такое фетометрия
Это совершенно безопасный для здоровья метод диагностики на всех сроках вынашивания. В его основе лежит применение ультразвуковых волн, не имеющих отрицательных последствий для матери и будущего ребенка.
Фетометрия плода не причиняет болевых или неприятных ощущений, не нарушает целостность кожи и слизистой оболочки. Делать ее можно неограниченное количество раз.
На протяжении всего периода беременности фетометрию плода проводят трижды, по одному разу на каждый триместр.
В 1 триместре, на 11-12 неделе, определяется предполагаемая дата появления ребенка на свет
При обследовании крайне важно исключить хромосомные аномалии и существенные пороки в развитии плода
Особое внимание нужно обратить на КТР (копчико-теменной размер) и ОЖ (окружность живота). Также измеряется толщина воротникового пространства и длина носовой кости.
Во 2 триместре, на -22 неделе, проверяется отсутствие нарушений во внутриутробном развитии
Измеряются бипариетальный размер головы, КТР, окружность головы (ОГ), живота, лобно-затылочный размер
При этом исследовании уже можно узнать пол ребенка.
В 3 триместре, на —33 неделе, проверяется самочувствие ребенка, измеряются окружность головы и живота. Дополнительно специалист по ультразвуковой диагностике определяет симметричность развития конечностей, вес, рост плода. С помощью этих показателей выбирают способ родов — естественным путем или с помощью кесарева сечения. Второй способ предпочтительнее при крупных размерах плода, если у матери первая беременность или узкий таз.
Не вредно ли делать УЗИ во время беременности?
Ультразвуковая диагностика абсолютно безвредна и безопасна, поскольку, в отличие от рентгена, не сопровождается радиоактивным облучением. УЗИ в акушерстве, применяемое в мире с шестидесятых годов прошлого столетия, показало себя как высокоинформативный метод, не оказывающий отрицательного воздействия. Ультразвуковые волны не накапливаются в организме и не влияют на развитие органов и систем ребенка.
Некоторые пациентки не хотят делать ультразвук, боясь услышать плохой результат и испытать стресс. Такая позиция недальновидна – отказавшись от диагностики, будущая мама всё равно будет переживать, правильно ли развивается малыш. Только в этом случае она будет находиться в неведении, что подвергнет ее не меньшему стрессу.
Если ребёнок болен, всё равно с проблемой придётся столкнуться. Но проявится она в послеродовом периоде, когда психика женщины испытывает большие нагрузки, что может привести к нервному срыву и даже послеродовому психозу. Поэтому лучше узнать правду, пока можно что-то изменить.
Скрининг при беременности: УЗИ на ранних сроках
Беременным не рекомендуют делать плановое УЗИ раньше, чем на 10 неделе гестационного периода. Однако в некоторых случаях ранний визит к специалисту ультразвуковой диагностики оправдан, но это должен подтвердить акушер-гинеколог и выписать соответствующее направление с описанием причины раннего УЗ-исследования.
Раннее УЗИ делают в следующих случаях:
- если у женщины предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным выкидышем;
- после проведения процедуры ЭКО, когда требуется ранний мониторинг развития эмбриона;
- при наличии болей внизу живота;
- если женщину беспокоят частые головные боли, головокружения и сильная слабость;
- при подозрении на пузырный занос;
- когда появляются кровянистые выделения из половых органов – алые или коричневатые;
- если у женщины не наступила очередная менструация, но домашний тест на беременность показал отрицательный результат.
При наличии беспокоящих симптомов пациентке проведут УЗ-исследование вагинальным путем даже в первый день задержки месячных. Подобная методика позволяет определить внематочную беременность уже на 12 день после оплодотворяющего полового акта.
Определить наличие эмбриона в полости матки можно уже на 5 день задержки менструации. Однако при отсутствии особых показаний к раннему УЗ-исследованию лучше отложить первый визит к ультразвуковому диагносту на 10-13 недели беременности.
I этап перинатального скрининга (11-13 недель)
Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:
- Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
- Определение точного срока беременности.
- Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
- Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
- Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.
После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
РАРР-А – называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.
Сроки проведения плановых УЗ-скринингов
Когда с первых дней после зачатия беременность протекает без патологий и любых жалоб со стороны женщины, УЗ-скрининг делают трижды согласно следующему графику:
- 10 недель – 13 недель 6 дней.
- 18 – 22 недели.
- 30 – 34 недели.
УЗИ в первом и втором триместре рекомендуют планировать строго на указанный период беременности. Это связано с тем, что при своевременном выявлении грубых пороков развития у плода на сроке до 14 недель женщине делают прерывание беременности по медицинским показаниям. Позднее этого срока подобная манипуляция не проводится. Если серьезные отклонения в развитии плода выявлены лишь на втором УЗИ – до 22 недели, женщине показано проведение аборта.
Требования к сроку проведения последнего – третьего планового УЗИ оговаривается лично с наблюдающим врачом и может быть перенесен ближе к родам, если женщину ничего не беспокоит и другие диагностические методики для динамического наблюдения состояния беременной и плода не указывают на возможные проблемы развития ребенка.
Этапы перинатального скрининга
Весь комплекс мероприятий в рамках перинатального исследования, делят на три этапа, каждый из которых женщина должна пройти в определенный срок беременности. Первая часть диагностических процедур приходиться на срок беременности 11-13 недель, второй раз отправиться на диагностику нужно по достижении 18-24 недель, третий перинатальный скрининг проводится на 30-34 неделе беременности. Первые 2 этапа состоят из двух базовых диагностических процедур, каждая из которых помогает выявить генетические отклонения
- УЗИ – ультразвуковое исследование дает наиболее полную картину относительно структуры органов, работы сердца, а также внешних признаков малыша и его положения в пространстве.
- Биохимическое исследование крови – этот анализ направлен на выявление в крови пациентки определённых веществ, белковой природы, которые вырабатываются плодом и околоплодными оболочками и могут указывать на наличие хромосомных патологий и нарушений формирования нервной трубки.
В нашем медцентре обследование плода проводится на современном аппарате 3D, 4D с доплером от SAMSUNG MEDISON
Врачи направления
МЕЖДУНАРОДНЫЕ ЭКСПЕРТЫ ПО ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ
ВРАЧИ-ЭКСПЕРТЫ ВЫСШЕЙ КАТЕГОРИИ, КАНДИДАТЫ И ДОКТОРА МЕДИЦИНСКИХ НАУК
ВСЕ ВРАЧИ ИМЕЮТ МЕЖДУНАРОДНУЮ СЕРТИФИКАЦИЮ FETAL MEDICINE FOUNDATION
Некрасова Екатерина Сергеевна
Главный врач Центра медицины плода. Медицинский директор сети центров пренатальной диагностики, врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук.
Стаж работы: 25 лет
Лебедев Владимир Михайлович
Врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук.
Стаж работы: 32 года
Подкаменев Алексей Владимирович
Врач ультразвуковой диагностики, детский хирург, детский уролог-андролог, доктор медицинских наук.
Стаж работы: 23 года
Юшманова Екатерина Сергеевна
Врач акушер-гинеколог, врач-остеопат
Стаж работы: 12 лет
Соколова Юлия Валентиновна
Врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, врач первой категории.
Стаж работы: 15 лет
Саурский Павел Николаевич
Врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, врач первой категории.
Стаж работы:
Андреева Марианна Валерьевна
Врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики.
Стаж работы:
Шабанова Елена Сергеевна
Врач-генетик, врач высшей категории
Стаж работы: 6 лет
Боткина Татьяна Валериевна
Стаж работы: 27 лет
Алексеева Екатерина Леонидовна
Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог.
Стаж работы: 13 лет
Юнусова Асель Кинжебековна
Стаж работы:
Шевченко Екатерина Викторовна
Стаж работы:
Кто проводит онкологический скрининг
В Международной клинике Медика24 онкологический скрининг проводит врач-онкогинеколог Мурад Бекмуратович Алимардонов, специалист с многолетним профессиональным стажем, в совершенстве владеющий методами диагностики и лечения онкологических заболеваний женской половой сферы.
Наш эксперт в этой сфере:
Алимардонов Мурад Бекмуротович
Гинеколог-онколог, к.м.н.
М. Б. Алимардонов — экспертный специалист в области малоинвазиных, органосберегающих операций, лапароскопических и лапаротомических хирургических вмешательств, визуальных методов диагностики (кольпоскопии, гистероскопии).
В своих отзывах пациентки Международной клиники Медика24 » благодарят М.Б Алимардонова как внимательного врача, который делает все для сохранения возможности иметь детей даже в сложных случаях онкологических заболеваний, злокачественных и доброкачественных опухолей, в том числе при раке шейки матки.
При этом главным приоритетом остается безусловное, полное удаление опухоли, минимизация риска рецидива — этими факторами оценивается успешность лечения, которая неизменно отличает работу хирурга, онкогинеколога М. Б. Алимардонова.
Расшифровка данных скрининга
При расшифровке данных, полученных на ультразвуковом обследовании и при исследовании крови, врач проводит сравнение результатов со стандартными нормальными значениями и вычисляет вероятность возможных отклонений. Для этого специалист определяет коэффициенты, которые показывают несоответствие полученных данных некоторым стандартным величинам. Обычно полученный коэффициент обозначается аббревиатурой МоМ:
- Нормальное значение МоМ для первых 12 – 14 недель колеблется в пределах 0,5 – 2,5. Самым лучшим считается МоМ равный 1.
- Величина МоМ, рассчитанная для показателя ХГЧ, ниже 0,5, говорит о высоком риске синдрома Эдвардса. МоМ выше значения 2,5 считается признаком развития синдрома Дауна.
По результатам обследований вычисляют общий коэффициент вероятности существования серьезных генетических патологий. В случае, если величина обобщенного коэффициента на 13 неделе колеблется в пределах от 1:251 до 1:399, такой результат обследования считается плохим, а по содержанию гормонов негативными показателями считаются значения коэффициента ниже 0,5 и больше 2,5.
Развитие двух зародышей, избыточный вес женщины, сахарный диабет, либо другие заболевания эндокринной системы могут влиять на результаты скрининга, тут допускается отклонение многих характеристик от нормативных значений. Иногда даже психологическое состояние влияет на достоверность данных, полученных во время исследований.
Нежелательные результаты скрининга не должны стать поводом для серьезных огорчений. Насколько бы высока ни была степень риска развития патологии, есть такая же высокая вероятность рождения здорового ребенка.
Проблемы
Скрининги, безусловно, являются действенным направлением профилактической медицины. Но не следует забывать о «подводных камнях». Прежде всего, это не всегда высокая достоверность – большое количество ложноотрицательных и ложноположительных результатов. Ложноотрицательный результат – анализы не показывают имеющееся заболевание. Попросту говоря, обследуемый пациент признается здоровым, и отсеивается от дальнейших исследований. Между тем, заболевание прогрессирует, и обнаруживается уже на стадии выраженных клинических проявлений.
При ложноположительных результатах свои нюансы. Заболевания объективно нет, но диагностика его показывает. Для уточнения прибегают к другим, более избирательным исследованиям. Но результаты этих исследований тоже нуждаются в уточнении. Формируется замкнутый круг. В итоге для того чтобы установить истину, затрачивается масса времени, средств, и душевных сил.
Причина ложноположительных результатов – низкая специфичность некоторых диагностических тестов. В качестве конкретного примера можно привести ПСА. Высокий уровень этого показателя часто отмечается не только при раке, но и при воспалении, аденоме простаты.
Многие клиницисты настаивают на включении в скрининговую диагностику ФГДС (фиброгастродуоденоскопии), колоноскопии. Но эти исследования инвазивны, и связаны с дискомфортом и опасностью из-за травмирования слизистых.
Но даже если результаты достоверны, нет гарантии, что рано начатое лечение обязательно приведет к благоприятному исходу. Особенно это касается агрессивных форм рака и некоторых генетически обусловленных заболеваний. Та же самая гипертоническая болезнь, сахарный диабет, полученные по наследству от родителей или ближайших родственников, зачастую устойчивы к лечению. Все это говорит о том, что к вопросам, связанным со скрининговыми исследованиями, нужно подходить дифференцировано.
Дополнительные УЗИ
Иногда врач может направить беременную на ультразвуковую диагностику не три, а более раз за весь срок вынашивания ребенка. Такая необходимость возникает в случаях, когда по результатам анализов или других методик мониторинга состояния беременной были выявлены отклонения или у женщины появились тревожащие симптомы.
Дополнительное УЗИ — внеплановый скрининг — назначают независимо от срока беременности в следующих случаях:
- если у беременной появились боли внизу живота, обильные влагалищные выделения невыясненного происхождения, особенно с неприятным запахом, беспокоит слабость или головокружения;
- когда женщина не отмечает шевелений плода даже после 20 недели;
- если беременная перенесла бактериальные или вирусные инфекции на любом сроке вынашивания ребенка;
- в случае, когда родовая активность началась ранее 36 недели; исследование могут проводить даже во время схваток;
- накануне предполагаемой даты родов, если третье УЗИ определило опасное предлежание плода;
- перед родами для определения окончательного расположения плода и выбора тактики родоразрешения.
Что такое перинатальный скрининг
Перинатальный скрининг — это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.
Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия — пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг — это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод
Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор — продолжить беременности или прервать
Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике
ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности
Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон
Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.
Что такое ХГЧ и β – ХГЧ
Это вещество состоит из двух компонентов:
- α- единица, похожая на другие гормоны;
- β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.
Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.
Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным к привычному невынашиванию и имевшим замершие беременности.
Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.
Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.
Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице
Срок, нед. | Концентрация, мЕД/мл |
1 | 20-155 |
2 | 100-4850 |
3-4 | До 82 000 |
5-6 | До 151 000 |
7-8 | До 230 000 |
9-10 | До 290 000 |
11-16 | Снижается с 290 000 до 245 000 и менее |
17-25 | Снижается до 50 000-80 000 |
25-37 | постепенно понижается до 40 000 и меньше |
Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода
повышение | понижение |
пузырный занос | замершая беременность, гибель эмбриона |
многоплодная беременность | угроза выкидыша |
токсикоз | недоразвитие плода |
врожденные наследственные болезни и пороки развития плода | внематочная имплантация эмбриона |
гормональные патологии у матери | на поздних сроках указывает на перенашивание |
В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз назначают такой анализ
Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ
Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.
Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.
Что могут означать отклонения от нормы в биохимическом анализе крови?
- слишком высокий уровень свободного ХГЧ: сильный токсикоз, многоплодная беременность, риск синдрома Дауна;
- слишком низкий уровень свободного ХГЧ: синдром Эдвардса, риск прерывания беременности; нарушения развития у плода; замершая беременность;
- завышенное содержание РАРР-А: практически не имеет значения;
- заниженное содержание РАРР-А: риски синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, Смита-Опица; замершая беременность; риск выкидыша или преждевременных родов; проблема формирования нервной трубки у плода; резус-конфликт у плода и беременной.
Если одна из вышеназванных патологий была обнаружена на УЗИ во время первого скрининга при беременности и результаты биохимического анализа крови ее подтвердили, статистика утверждает, что достоверность такого вывода будет верна на 90%.
Что касается только биохимического анализа крови, то после получения негативных результатов не стоит впадать в панику, поскольку на показатели крови могут влиять:
- неверно определенный срок беременности;
- сахарный диабет беременной;
- активное лечение препаратами прогестерона;
- состояние депрессии у беременной;
- многоплодная беременность;
- беременность в результате ЭКО;
- превышение массы тела, ожирение у беременной.
Скрининги на более позднем сроке
Третий скрининг направлен преимущественно на фетометрию и мониторинг состояния плаценты. Врач определяет, какие у плода размеры и вес, готов ли он к родам, какое положение занимает в матке
На позднем сроке важно контролировать количество околоплодных вод, кровообращение и отслеживать экстренные состояния беременности. Проведение процедуры также помогает выбрать сценарий родов
Проводят все УЗИ скрининги на аппаратах экспертного класса, которые точно определяют характеристики. Обследование проводят врачи, которые специализируются на выявлении определенных аномалий
Поэтому очень важно правильно выбрать, в каком медцентре проводятся процедуры
Семейная клиника «Здоровье» оснащена самой современной аппаратурой УЗИ-диагностики и проводит исследования на всех стадиях беременности. Мы выполним полный скрининг и поможем получить полную информацию о состоянии и развитии вашего будущего ребенка.
Возможные риски, которое покажет первое УЗИ
Вышеперечисленные показатели очень важны уже на первых этапах скрининга, ведь очевидные расхождения с показателями нормы могут сообщить о наличии возможных патологий у плода:
- риск синдрома Дауна: если носовая кость плода плохо определяется на УЗИ, если ее размеры значительно ниже нормы и при этом лицевые контуры явно не выражены;
- риск синдрома Эдвардса: если носовая кость практически не видна или ее размеры очень малы; образована пуповинная грыжа; вместо двух пуповинных артерий присутствует только одна, частота сердечных сокращений крайне низка;
- риск синдрома Патау: если пуповинная грыжа явно просматривается на УЗИ; частота сердечных сокращений крайне высока; наблюдаются патологии развития плода.
Нормы 1 скрининга:
Показатели 1 скрининга скрининга могут различаться – в этот период начинается интенсивный рост костей и внутренних органов плода, поэтому разница в сроке, на котором проводится УЗИ, даже в пару дней может привести к различию в измерениях.
При первом скрининге обязательно должны измеряться следующие показатели:
- толщина воротниковой области;
- размер носовой кости;
- копчико-теменной размер;
- частота сокращений сердца;
- бипариетальный размер головки (расстояние между наружным и внутренним контурами обеих теменных костей).
Значения эти сильно отличаются в зависимости от срока: например, ширина головки малыша на 10 неделе должна быть примерно 14 мм, на 12 – от 20 мм, а на 13 превышать 26 мм.
Не нужно пытаться самостоятельно расшифровать результаты УЗИ скрининга – грамотный специалист сделает это и объяснит будущей маме, что означают все эти загадочные цифры. В нашей клинике вы сможете получить исчерпывающие ответы после прохождения скрининга – наши специалисты расскажут вам о состоянии малыша и его здоровье.
Клиника «АБИА» – забота о малыше с первых дней!
Важность первого УЗИ скрининга не нужно недооценивать, ведь он позволяет на ранних сроках оценить состояние здоровья плода и возможные риски патологий. Клиника «АБИА» предлагает широкий спектр услуг для будущих мам: от полного ведения беременности до отдельных процедур
У нас вы можете пройти ультразвуковое и биохимическое исследование на сроке 11-13 недель беременности. Современное оборудование клиники позволяет с максимальной точностью определить, насколько здоровым родится малыш, какие возможные риски существуют. Вы получите рекомендации от опытного врача, которые помогут максимально сохранить здоровье крохи, а также – первые фото и видео с УЗИ. Ощутите радость материнства и начните заботиться о малыше ещё задолго до его рождения!
Биохимическое исследование крови, как 2 этап скрининга
Биохимическое исследование крови осуществляется в лабораторных условиях. С помощью биохимического тестирования крови, проводимого на 13 неделе, устанавливается уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ. Еще это исследование имеет название «двойного теста».
Главный гормон, который начинает образовываться после оплодотворения яйцеклетки, — это хорионический гонадотропин человека. Когда уровень гормона ХГЧ низкий, то это указывает на то, что существует плацентарная патология. Содержание гормона в крови выше нормы говорит о плодных хромосомных патологиях, либо свидетельствует о многоплодной беременности.
Уровень плазменного белка в крови женщины также может указывать на различные отклонения в развитии эмбриона. Когда отмечается существенное снижение показателя РАРР-А, то это указывает на возможные хромосомные нарушения и другие врожденные генетические пороки.
В случае, если результаты первого пренатального скрининга выявляют высокую вероятность существования описанных патологических состояний, в обязательном порядке назначают проведение дополнительных диагностических процедур. Будущая мама направляется на процедуру изучения свойств околоплодных вод – амниоцентез. Методика дает возможность определить наличие хромосомных патологий и некоторых генных. Так же делают хорионобиопсию, т.е. проводится биопсия хорионических ворсинок. Для осуществления теста берут клетки, формирующие плаценту, и с их помощью определяют внутриутробные и заболевания, передающиеся по наследственности.