Определение синдрома дауна на узи во время беременности

Россия

Вот в Москве классно. У них есть Даунсайд ап — благотворительная организация, в которую можно прийти на консультацию к разным специалистам. Мне нравятся у них психолог, логопед и дефектолог. Мы с мужем к ним ездили. 

Там есть занятия с подростками. Их учат убираться дома, мыть посуду. Проводят групповые занятия с куратором — сами идут в магазин, выбирают продукты, расплачиваются на кассе. Это нужно, чтобы подростки социализировались. Потом они вместе готовят какое-то блюдо. 

Но не у всех есть возможность поехать в Москву — многодетная мать как должна туда добираться? А в большинстве российских городов негде проконсультироваться. Мамы просто не знают, что делать с ребенком. Кому-то помог один прием, они по сарафанному радио передали, и все побежали заниматься тем же.

Вот и получается, что таскают своих детей на тейпирование, остеопатию, мануальщину — а эффективность у этого всего нулевая. Некоторые принимают курсы ноотропов — ну чем они могут помочь?

То есть координации никакой. А еще это все дорого. Одно занятие с дефектологом — 2500 рублей, а таких три занятия в неделю. И это только один специалист.

Причем если покопаться в документах, то в России все классно. В Рязани, например, есть центр реабилитации инвалидов. Но туда заходишь — попадаешь в пустое здание. Скажешь «А-у , и будет эхо. И что там делать? Мячик сидеть кидать?

По документам помощь есть, а по факту — пустота.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Скрининг

Когда я впервые привела Лёву в садик, воспитательница была очень недовольна. Я забираю сына, а она с пренебрежением отдает и говорит: «Вы ведь врачи. Как же вы допустили, что ребенок такой родился?» Еще спрашивала: «Маша, тебя кто надоумил его оставить?» 

Но ведь мы не знали. Скрининг я делала. Врачи смотрели результаты анализов. Ну как они их смотрят: народу много, поэтому из двадцати показателей изучают три. Воспаления нет, анемии нет, и нормально. На синдром Дауна тоже проверяли, ничего не увидели. В итоге  сказали, что риск низкий. Я была уверена, что все хорошо.

Теперь с мужем шутим — «Лёва всех обманул». Зато родился без сопутствующих патологий. У детей с синдромом часто встречается порок сердца, а Лёва здоров. 

Еще часто обвиняют мать — пила, наверное, всю беременность, вот и получилось. Я не пью и не курю, мой муж — психиатр, он, наоборот, помогает людям бросить. 

Научно подтверждено только влияние возраста — если женщина рожает после тридцати, то вероятность выше. Но, как и во всех научных исследованиях, высокая вероятность не означает, что так и будет. И наоборот — я знаю семью, где родителям по восемнадцать лет. Обычные люди. Никто не курит. А ребенок родился с особенностями.

То есть невозможно себя стопроцентно защитить.

Отличие от аутизма и ДЦП

Иногда докторов спрашивают, в чем различия синдрома Дауна, ДЦП и аутизма, могут ли эти болезни сочетаться. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов.

Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. В ряде случаев можно услышать двойной диагноз: даунизм + аутизм.

Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице:

Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование

Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

• церебролизин;
• пирацетам;
• витамины группы В;
• аминолон.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

Как диагностировать болезнь

Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.

Выявить заболевание удается несколькими методами:

1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.

2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.

3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:

• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А);
• хориогонадотропин человека (ХГЧ). Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, это может говорить о патологии;

4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:

• альфа-фетопротеин;
• ХГЧ;
• свободный эстриол.

Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:

• биопсия хориона – процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель;
• амниоцентез – осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод;
• кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины.

Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.

Общетерапевтические методы

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

• Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
• При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
• Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
• Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
• Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту

Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет

Диагностика

Фото: likar.info

Беременность женщины протекает под строгим контролем врачей. Ультразвуковое исследование плода проводится по одному разу в каждом триместре. Если беременность протекает с осложнениями, назначаются дополнительные УЗИ. Такое достаточно простое исследование позволяет на раннем сроке выявить врожденные пороки и аномалии развития. Синдром Дауна на УЗИ диагностируется пусть и не на 100%, но дает возможность по определенным признакам с достаточно большой вероятностью склоняться к выставлению данного диагноза. Эти признаки могут быть обнаружены уже на первом или втором ультразвуковом исследовании. Такое раннее обнаружение патологии дает женщине время подумать, собирается ли она прерывать или пролонгировать беременность. В случае принятия решения о прерывании беременности до 22х недель сохраняется возможность произвести аборт, при превышении данного срока гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура небезопасна, является болезненной и травмирующей психику

Поэтому особенно важно, чтобы специалист сумел на раннем этапе диагностировать подобную генетическую аномалию, предупредить женщину и дать ей полную информацию о сложившейся ситуации. В такой ситуации врач может лишь проинформировать женщину, дать совет, но ни в коем разе не имеет право настаивать на какой-либо позиции

Решение о дальнейшей судьбе плода принимает исключительно женщина, предварительно обсудив со своими близкими.

К признакам, указывающим в пользу наличия у ребенка синдрома Дауна, относятся:

• увеличение размера воротникового пространства по толщине;
• укорочение верхней челюсти;            
• недоразвитие ушных раковин;
• отсутствие основной носовой кости;
• несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей (выявляется значительное уменьшение размеров);
• пороки сердца.

Для подтверждения или опровержения своих подозрений врач назначает инвазивное исследование околоплодных вод и плаценты. Из данных исследований выполняются:

• при первом скрининге выполняется биопсия хориона (внешней плодной оболочки);
• с 14 до 20 недель возможна плацентарная биопсия;
• после 18 недель проводится пункционная биопсия околоплодных вод (амниоцентез);
• кордоцентез – пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ.

После забора материал отправляется в генетическую лабораторию, где производится анализ на предмет наличия генетических поломок. Так как данные исследования связаны с определенным риском для плода, производятся они лишь после согласия женщины и в условиях стационара.

Также существуют анализы крови, косвенно указывающие на возможность хромосомных отклонений. Для исследования в материнской крови определяют АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (гонадотропин хорионический человека) и свободный эстриол. В пользу синдрома Дауна говорит увеличение ХГЧ, снижение АФП и свободного эстриола.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Поздняя беременность в большей степени сопряжена с риском появления ребеночка с генетической аномалией. Поэтому всем женщинам, чей возраст превышает 35 лет, на ранних сроках желательно проходить скрининг.

Когда один родитель представляет собой носителя сбалансированной транслокации с поражением 21-й хромосомы, обязательно проводят дородовую диагностику. Если результат анализа крови выявит подозрение на хромосомные мутации, он должен подтверждаться инвазивными методиками.

Генетики рекомендуют заранее планировать беременность, чтобы иметь детей здоровых и желанных. Если у будущих отца и матери есть в роду патологии, которые могут передаваться по наследству, или отягощенная наследственность (предпосылки для развития онкологических заболеваний, аутоиммунных процессов и т. д.), нужно предварительно пройти комплексное обследование. С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия.

На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т. д. Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий.

Клинические проявления

Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.

Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.

Характерные фенотипические признаки:

• Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
• Белая пигментация на радужной оболочке;
• Сплющенная лицевая часть черепа;
• Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
• Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
• Низкий лоб, покрытый морщинами;
• Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
• Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
• Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
• Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
• Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
• Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
• Аркообразное небо;
• Аномальный прикус,
• Сухие и тонкие волосы,
• Влажная пастозная кожа.

Особенности скелета:

1. Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
2. Низкий рост,
3. Непропорционально маленькая голова;
4. Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
5. Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
6. Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
7. Недоразвитость половых органов;
8. Короткие ладони и стопы;
9. Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
10. Брахимезофалангия,
11. Клинодактилия 5-го пальца.

Психофизическое развитие:

Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
Неспособность концентрировать внимание.

«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.

Заболевания, сопутствующие данному синдрому:

1. Помутнение хрусталика и роговицы,
2. Повышение внутриглазного давления,
3. Миопия,
4. Нистагм,
5. Пороки сердца,
6. Бесплодие,
7. Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
8. Снижение слуха,
9. Судорожные припадки,
10. Гематологические болезни,
11. Аномалии пищеварительной системы и зубов,
12. Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
13. Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
14. Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
15. Рефлюкс-эзофагит,
16. Гипофункция щитовидной железы,
17. Внезапная остановка дыхания во сне.

Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.

Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.

Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.

У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.

Виды

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

• трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
• мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
• транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Как происходит развитие ребёнка?

Как беспомощные новорожденные превращаются в детей, проявляющих владеющих знаниями и умениями, характерными для пятилеток? Для всех детей развитие — это процесс роста и освоения новых навыков и знаний. Характер этого процесса зависит от врождённого потенциала ребенка, от качества окружающей среды и возможностей для учебы, которые она ему даёт. Каждый ребёнок уникален, каждый обладает своим потенциалом и опытом

Психологи, такие как Самерофф и Чандлер (1975) обращали внимание на то, что развитие происходит во взаимодействии, т.е. дети являются активными исследователями и учениками, они оказывают влияние на мир вокруг себя и подвергаются влиянию с его стороны, особенно со стороны людей, с которыми они общаются (см Sameroff, 1987).
Ум ребёнка — то, что ребёнок знает, о чём он думает и размышляет, — развивается со временем; мозг каждого ребёнка уникален, он содержит определённый опыт и знания, которые у него была возможность приобрести, но развитие ребенка, помимо прочего, зависит от того, насколько хорошо он помнит свой опыт и насколько хорошо может им распорядиться

Мышление, запоминание и обдумывание психологи называют когнитивным процессом, и именно способность к этому определяет интеллект ребёнка. Психологи Выготский и Брюнер проиллюстрировали социальную природу детского когнитивного развития, показав что обучение в основном происходит во время социального взаимодействия с взрослыми и детьми, и качество этого взаимодействия влияет на прогресс ребёнка (см. Schaffer, 1992).
Как и развитие всех маленьких детей, развитие детей с особыми потребностями зависит от качества их опыта, социальных отношений и возможностей для обучения, которые они получают. Некоторые авторы утверждают, что развитие таких детей даже в большей степени зависит от качества окружающей среды в ранние годы, потому что они в меньшей степени способны компенсировать нехватку опыта самостоятельно (напр., Rauch et al., 1990). Теперь, имея в виду тот факт, что развитие динамично и основывается на взаимодействии, мы рассмотрим основные аспекты развития и влияние, которое на них оказывает синдром Дауна.

Виды и формы заболевания

Цитогенетические варианты болезни имеют следующую классификацию:

1. простая трисомия по 21-й хромосоме (до 95%);
2. транслокация (перенос части) хромосомы 21 на другие хромосомы (3–4%);

3. мозаичная форма (1–2%).

Очень редко возможно дублирование части хромосомы 21. Если в дублированном участке будут гены, отвечающие за развитие синдрома Дауна, он проявится у ребенка. При переносе участка хромосомы новорожденный будет иметь обычный фенотип при клинической картине заболевания.

Тяжесть болезни определяется наличием врожденных пороков и аномалий. Легкая форма патологии позволит малышу нормально расти и развиваться. При тяжелом течении синдрома возможен летальный исход.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

• До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
• До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
• До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают  поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

• Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
• Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
• Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
• Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
• Близкородственный брак;
• Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,