Надежда для смайликов

Какие формы СМА существуют?

• SMA (Спинальные мышечные атрофии) — одно из наиболее распространенных генетических нарушений (несмотря на редкую встречаемость),
• Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу,
• Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5 q11 .2 — 13.3,
• Этот ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron),
• В среднем один из 6000 детей рождается со SMA, в разных странах частота сильно различаются,
• 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания),
• SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте,
• Один из каждых 40 людей имеет рецессивный ген, способный вызывать SMA,
• В соответствии с менделевским раcщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
• В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3-х из 6-ти семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова)

Побочные эффекты «Золгенсмы»

Кроме высокой стоимости, у «Золгенсмы» есть и другие серьезные недостатки. Возможными побочными эффектами препарата являются:

• рвота;
• нарушение функций печени, вплоть до острого тяжелого поражения.

Не рекомендуется использование «Золгенсмы» у недоношенных детей до достижения ими полного гестационного возраста.

Важно также отметить, что долгосрочное влияние препарата на организм человека пока неизвестно. Прежде всего, не ясно, будет ли экспрессия гена SMN1 в организме пациента поддерживаться постоянно или постепенно сойдет на нет

Чтобы ответить на этот вопрос, «Новартис» обязана постоянно собирать данные долговременного наблюдения. В разрезе стоимости это является ключевым риском для плательщиков. Компания-производитель пытается снизить эти риски, предлагая рассрочку на пять лет пациентам, с правом приостановить выплаты, если препарат не будет проявлять своего терапевтического действия. Однако если экспрессия гена прекратится после истечения пятилетнего срока, то никакой финансовой компенсации за это не предусмотрено.

Классификация СМА

Существует четыре основных типа СМА:

1. СМА II типа, или болезнь Дубовица. Первые признаки патологии появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. Такие дети могут сидеть, хотя с возрастом зачастую утрачивают этот навык, есть, но самостоятельная ходьба невозможна. Прогноз неблагоприятный: СМАйлики с этим типом заболевания, как правило, не доживают до подросткового возраста из-за нарушения работы респираторных мышц.
2. СМА III типа, или болезнь Кюгельберга—Веландера. Первые признаки появляются после 18 месяцев. Человек, страдающий этой формой заболевания, способен самостоятельно стоять, иногда ходить. Но со временем пациент утрачивает эту функцию и передвигается на инвалидной коляске.
3. СМА IV типа. Первые признаки появляются после 35 лет. Этот тип не так агрессивен, как вышеописанные, и, как правило, жизни не угрожает, хотя и ухудшает ее качество. Большинство пациентов в результате прогрессирования болезни в итоге оказываются не способными передвигаться самостоятельно.

От чего же зависит, какой тип СМА будет у пациента? Как уже было сказано выше, у всех пациентов с «классической», или так называемой 5qСМА, ген SMN1 перестает синтезировать белок, а всю нагрузку берет на себя ген SMN2. От количества копий гена SMN2 и будет зависеть тип болезни, а также скорость ее прогрессирования. Чем больше копий SMN2 у человека, тем позже появляются первые признаки заболевания и тем легче его симптомы (рис. 6) .

Рисунок 6. Схематическое отображение разницы в синтезе SMN-белка у здоровых людей и СМА-пациентов. Только 10% белка, который продуцируется геном SNM2, являются полноразмерными и способными выполнять свои функции. Если ген SMN1 не функционирует должным образом, то нехватка SMN становится критичной, поэтому тяжесть протекания СМА напрямую зависит от количества копий гена SMN2.

Важно отметить, что при всех типах СМА пациенты интеллектуально развиты в соответствии с возрастом, у них зачастую практически полностью сохраняется моторная функция рук. Некоторые СМАйлики хорошо рисуют и являются талантливыми художниками

Среди них Вреж Киракосян. На рисунке 7 сфотографирован художник с одной из своих работ.

Рисунок 7. Художник Вреж Киракосян со своими картинами

Есть среди СМАйликов и одаренные певцы, как, например, Юлия Самойлова, которая в 2017 должна была представлять Россию на «Евровидении», но не смогла этого сделать по политическим причинам.

Типы спинальной мышечной атрофии

Существует широкий диапазон возраста возникновения, симптомов и скорости прогрессирования СМА, и этот недуг часто классифицируется по типам с 1 по 4 на основании наличествующих физических патологий. Возраст, в котором начинаются симптомы, обычно указывает на серьезность заболевания. Например, дети с симптомами при рождении имеют наиболее тяжелые симптомы, и большинство из них не доживают до двухлетнего возраста (тип 1 СМА).

Люди, чьи симптомы проявляются во взрослом возрасте, могут не страдать тяжелой инвалидностью и могут иметь нормальную продолжительность жизни (тип 4 СМА).

Важно! Важно отметить, что течение заболевания может быть различным для каждого ребенка и взрослого.

СМА тип 1

Возраст начала СМА типа 1 (также называемой болезнью Верднига-Гофмана) составляет от рождения до шести месяцев. Симптомы включают генерализованную мышечную слабость, слабый крик и проблемы с дыханием, глотанием и сосанием.

Младенцы не достигают вехи развития, когда они могут сидеть без посторонней помощи. Продолжительность жизни при СМА типа 1 не превышает три года.

СМА тип 2

Возраст начала СМА типа 2 (промежуточным СМА) составляет от семи до 18 месяцев. Симптомы включают слабость в руках, ногах, нижней части туловища и дыхательных мышцах. Искривление позвоночника нередко является проблемой, требующей бодрости и хирургического вмешательства.

Дети учатся сидеть без посторонней помощи, но обычно не стоят и не ходят самостоятельно. Хотя респираторные осложнения представляют собой постоянную угрозу, люди с СМА типа 2 обычно доживают до зрелого возраста, а многие живут дольше.

СМА тип 3

Возраст начала СМА типа 3 (также называемой болезнью Кугельберга-Веландера) составляет от 18 месяцев до 15 лет. Это самая легкая форма детского СМА. Симптомы включают слабость в ноге, бедре, плече, руке и дыхательных мышцах.

Дети учатся стоять и ходить, но некоторые теряют способность ходить в подростковом возрасте, в то время как другие нормально ходят в зрелом возрасте.

СМА тип 4

Возраст начала СМА типа 4 (СМА взрослых) составляет от 18 до 50 лет. Симптомы обычно включают слабую мышечную силу, тремор и подергивание. Продолжительность жизни нормальная, а мышцы для глотания и дыхания поражаются редко. Только небольшое количество людей в конечном итоге нуждаются в коляске.

Симптомы амиотрофии

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов . У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия , косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности , выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии , которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии .

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) — наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития , длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

«Начало битвы»

26 мая 2021 года Марине Лисовой позвонила заведующая из районной поликлиники и сообщила, что ей дали направление на госпитализацию в Городскую клиническую больницу им. Вересаева с целью обследования и уточнения графика введения препарата «Спинраза». В течение первой недели Лисовой сделали полное обследование. Вторую неделю девушка ждала, когда соберётся консилиум.

Лисовая попросила копию медицинского заключения: «По мнению заведующего нейрохирургическим отделением, моя спина пригодна для люмбальной пункции. Он мне и устно подтвердил, что это возможно и не так страшно. В результате исследования мышц было ясно, что мои мышцы живые и там есть потенциал, а это является прямым показанием для введения препарата».

Ещё неделю Марина ждала заключение от консилиума. В конце третьей недели приехал главный внештатный невролог Департамента здравоохранения и сообщил, что лечение нецелесообразно. «Первой причиной была якобы невозможность сделать мне люмбальную пункцию. Я начала объяснять, что говорила с нейрохирургом, он сказал, что это возможно. Потом мне сказали, что у меня слишком слабые мышцы, но исследование показало, что там есть потенциал. На это мне ничего не ответили, но добавили, что даже если у меня есть федеральное назначение на введение препарата, то у региона есть своё мнение на этот счёт и лечить меня нецелесообразно. Говоря простым языком, отправили домой медленно умирать», — рассказывает Лисовая.

После консилиума Марина получила протокол врачебной комиссии. В заключении нейрохирурга было написано, что возможна только разовая люмбальная пункция, а не регулярная. При этом, говорит Лисовая, можно поставить помпу в место введения препарата и через неё делать укол. Также в протоколе было написано, что патогенная терапия при состоянии мышц девушки нецелесообразна.

Ещё одной причиной для отказа у Марины было отсутствие клинических испытаний на взрослых, поскольку в исследованиях препарата участвовали только дети, хотя в инструкции к «Спинразе» нет ограничений по возрасту. Более того, в протоколе медики написали, что невозможно лечение не только «Спинразой», но и «Эврисди» (это лекарство для пациентов со СМА принимается перорально), хотя о втором препарате на обследовании речи и не шло. «Для чего им нужно было отказывать мне сразу в двух препаратах? Видимо, заранее», — размышляет Лисовая.

Пока Марина была в больнице, суд назначил первое заседание. Представители Департамента здравоохранения Москвы на него не явились, но адвокату удалось донести свои аргументы до судьи. Следующее заседание, назначенное на 9 июля, пришлось перенести из-за болезни судьи.

Основная цель, продолжает девушка, — начать лечение и перестать терять свои навыки: «У меня много планов на жизнь, я хочу освоить профессию редактора, после снятия всех ограничений снова ходить на концерты, влюбиться. У меня есть силы, желание и тяга к жизни

Для меня важно добиться лекарства, потому что после меня это будут делать и другие люди со СМА, а позитивный пример, тем более в такой ситуации, даёт силы»

Как классифицируют инсульты?

Классификация основана на клинических проявлениях и их длительности. выделяют следующие периоды развития инсульта:

• острейший — это первые 3 суток. Если симптомы регрессируют через 24 часа, то выставляется диагноз транзиторной ишемической атаки (ТИА). В острейшем периоде ведущее значение отводится первым трем часам после проявления мозговой катастрофы – так называемое терапевтическое окно (именно в этом промежутке времени возможно активно и кардинально повлиять на течение инсульта путем проведения тромболитической терапии);
• острый – до 28 дней. Если неврологический дефицит регрессирует до 21 дня, то это состояние расценивается как малый инсульт;
• ранний восстановительный – до полугода;
• поздний восстановительный — до 2 лет;
• период остаточных проявлений – более 2 лет.

В зависимости от механизмов возникновения и течения болезни различают следующие виды инсульта

• Атеротромботический инсульт, который возникает в 34% случаев и, как правило, развивается на фоне атеросклероза. При этом симптомы болезни усиливаются на протяжении нескольких часов или даже суток.
• Кардиоэмболический инсульт возникает в 22% случаев при полной или частичной закупорке тромбом артерии мозга.
• Лакунарный инсульт – причиной обычно является поражение небольших артерий, нередко на фоне повышения артериального давления. Частота возникновения этого типа болезни составляет 20%.
• Гемодинамический инсульт является следствием снижения артериального давления или падения минутного объёма сердца. Этот тип болезни возникает в 15% случаев.
• В 9% случаев возникает так называемый реологический инсульт, который обусловлен выраженными нарушениями текучести крови, а также нарушениями процесса растворения тромбов и системы остановки кровотечения.

За назначение дорогостоящего препарата по головке никто не погладит

Сегодня в мире есть уже два препарата для патогенетического лечения СМА, первый из которых появился примерно три года назад, в декабре 2016 года.

Именно этот, с уже почти трехлетней историей применения по всему миру, препарат наконец был зарегистрирован на территории Российской Федерации в августе 2019 года. Но, несмотря на регистрацию, и мне грустно об этом говорить, – сегодня еще ни один пациент не получил терапию за счет средств регионального или федерального бюджета. Наши больные сталкиваются с классической ситуацией, которая знакома огромному количеству пациентов с другими редкими заболеваниями, для которых требуются дорогостоящие препараты.

В нашем случае цена жизни и здоровья – это порядка 40 миллионов на первый год лечения и 20 на каждый последующий для каждого больного.

Да, цена высока, но это не «особый случай» на орфанном рынке, а «средний прайс» на препараты, в которых нуждаются люди с редкими заболеваниями, осложненный количеством редких пациентов со СМА в нашей стране. Сегодняшние возможности патогенетической терапии для пациентов со СМА могут радикально изменить ход заболевания, и время здесь критично – чем раньше мы начнем лечить, тем лучше будет результат от этой терапии. Если в течение первых недель жизни, до появления первых симптомов поставить диагноз (это возможно, например, с помощью неонатального скрининга) и начать терапию, что в сегодняшней ситуации практически невозможно (увы), то малыш сможет развиваться практически как здоровый ребенок, как показывают результаты многоцентровых исследований на пресимптоматических малышах со СМА.

Сегодня уже на этапе назначения препарата возникает проблема. Семьи по всей стране сталкиваются со сложностями, порой врачи в неформальном разговоре говорят, что не могут – дорого, ведь за назначение дорогостоящего препарата, который ляжет грузом на бюджет субъекта, по головке никто не погладит. Звучит, что нет опыта, что в нашем регионе вас все равно никто лечить не будет, и другие отговорки. Несмотря на это, пациенты постепенно получают необходимые назначения. Но даже если препарат выписан, им нужно пациента обеспечить.

Вторая проблема, с которой мы сталкиваемся ежедневно – это нежелание и невозможность регионов, на которые сегодня легли полномочия, обеспечить пациентов препаратами. В начале октября мы писали письма во все субъекты Российской Федерации от лица нашей организации для того, чтобы попросить предусмотреть бюджетные ассигнования на обеспечение пациентов лекарственной терапией. Самый положительный ответ звучал так: «В пределах выделенных на льготное лекарственное обеспечение средств мы рассмотрим возможность…» Самый популярный ответ – отсылки на то, что терапия не включена в льготные перечни или в стандарт по заболеванию. Ну а как она могла появиться в стандартах, если стандарты утверждены в 2012 году, когда даже самой терапии в мире не было, и с тех пор не пересматривались. Пишут, что «ждут разъяснений из Минздрава России»… Да, Минздрав России тоже работает над этим вопросом, но пациентам, у которых уже сегодня есть право и законодательством определенная возможность лекарственного обеспечения, ждать не могут. Каждый день – это навыки, это возможности, это жизни.

Действительно, для регионов это довольно сложная задача, просто в силу количества пациентов со спинально-мышечной атрофией в стране, это практически полмиллиарда рублей только на СМА в регионе. Единственный выход из этой ситуации видим в централизации закупок препарата из федерального бюджета, для того чтобы была возможность быстро, стабильно и своевременно помогать пациентам со спинально-мышечной атрофией.

Опять же, самое здравое из того, что прислал один из регионов: «Мы направили запрос на выделение субсидий и запрос на включение заболевания в программу с федеральным финансированием».

А пока, повторю, даже те пациенты, которые получили назначения, не получают лечение, слышат в итоге лишь отказы. У нас складывается ощущение, что ищутся поводы для того, чтобы не лечить, не выделять денежные средства, не закупать лечение для пациентов. И это не просто печалит. Только за ноябрь у нас погибло семь пациентов. Каждая неделя уносит одну-две жизни, при том, что есть препарат, который может это предотвратить.

У нас нет возможности «идти на попятную» и ждать. Ситуация действительно острая, но наши дети и взрослые со СМА – нуждаются в решениях как можно скорее, точнее, еще вчера.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Общие сведения

Одной из разновидностей инфаркта головного мозга (ишемического инсульта) является лакунарный инфаркт, который представляет собой небольшое по величине (до 15 мм в диаметре) повреждение мозга, возникающее при нарушении локального кровообращения и газового обмена. Причины возникновения такой ситуации разнообразны и не до конца изучены, но чаще всего это — закупорка питающих сосудов в результате изменения их стенок (атеросклероз, воспаление), попадание эмболов (тромбы, капельки жира, колонии бактерий и др). Большинство из них обнаруживаются в перивентрикулярной области, базальных ганглиях, таламусе — центральных, глубоко расположенных структурах головного мозга. На долю лакунарных инфарктов приходится 20-30% всех инсультов.

Следующий шаг

Компания-производитель «Золгенсмы» планирует в будущем применять препарат для пациентов разных возрастов со СМА II и III типов. Также «Новартис» работает над регистрацией препарата за пределами США.

Рисунок 5. Рисдиплам — препарат для лечения спинально-мышечной атрофии, который находится на стадии клинических испытаний на людях

Появление «Золгенсмы» на фармакологическом рынке повлияло на продажи «Спинразы», поэтому компания «Биоген» уже проводит клинические исследования, направленные на усиление терапевтической активности «Спинразы» путем увеличения ее дозы .

Но «Спинраза» и «Золгенсма», возможно, недолго будут единственными препаратами для лечения спинально-мышечной атрофии. Компания «Рош» (Roche) уже достаточно давно ведет клинические испытания своего лекарственного средства () и, по всей видимости, в ближайшие пару лет данный препарат также выйдет на фармацевтический рынок (рис. 5).

Рисдиплам, как и нусинерсен («Спинраза»), не влияет на ген SMN1, а модифицирует сплайсинг мРНК гена SMN2. Однако у рисдиплама есть существенное отличие: препарат принимается перорально и не требует введения в спинно-мозговую жидкость. Кроме того, рисдиплам подходит для всех типов СМА и в клинических испытаниях показывает более высокую эффективность, чем нусинерсен .

По прогнозам экспертов, цена препарата будет значительно ниже, чем «Спинразы» и «Золгенсмы», поэтому новое средство сможет составить серьезную конкуренцию уже существующим лекарствам .

Уже в конце 2019 года компания Roche планирует подать документы на одобрение препарата в FDA и EMA (Европейское медицинское агентство) .

Сегодня «Золгенсма» является одним из немногих одобренных генотерапевтических препаратов, и единственный — для лечения СМА. Данная технология является чрезвычайно перспективной и теоретически может подарить шанс СМА-пациентам на продолжительную жизнь высокого качества. Однако возможные побочные эффекты и высокая стоимость препарата пока не позволяют делать поспешных радужных выводов.

Екатерина Мартынова, мама Артёма

— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».

Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.

В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.

Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.

Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.

Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.

Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.

Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.

Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит

Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен